研究方向及内容：通过基原潮序技术平台。对不同类理的新建儿遗後代鸿瓶进行辦產与诊治：通过新生儿听力筛在联合耳聋基因擦程。

破少耳聋发生：建俊出生献陷大数据平台；建立助产机构一县一市三级出生敏陷筛查网络，对孕前、孕期、新生儿完成出生铁陷三级预助体系管理。

首席技术专家：何红琴，主任医师，主要技术成果有《饮食护理干预对苯丙酮尿症患儿的智力发育情况影响分析》、《先天性甲状腺功能減低症患儿筛查及治疗情况分析》、《运城市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析及流行病学调查》。

发展规划：在现有的基础上将实验室发展成为集筛查、诊断、研发、预防与治疗为一体的医学遗传区域中心，达到省内领先、国内知名的水平。实现多学科交叉融合和互动，聚焦高发的出生缺陷如耳基因、染色体病、遗传代谢病等，结合发育障碍临床症状，实现早期诊断与预防，为临床诊断、精准治疗提供科学依据。